Gentherapie gegen Taubheit lässt gehörlose Kinder wieder hören

In Deutschland kommen jedes Jahr etwa zwei von 1.000 Kindern mit einer angeborenen Hörstörung zur Welt. Die Ursachen sind unterschiedlich. Bei einer seltenen erblichen Form, die auf Veränderungen im OTOF-Gen zurückgeht, könnte nun eine Gentherapie helfen.

In der bislang größten klinischen Untersuchung dieser Behandlung erhielten 42 Menschen im Alter von zehn Monaten bis 32 Jahren die Therapie. Die Studie lief an acht Kliniken in China und wurde im Fachjournal Nature veröffentlicht. Bei rund 90 Prozent der Teilnehmer verbesserte sich das Hörvermögen messbar. Einige verstanden später auch gesprochene Sprache besser. Bei einzelnen Behandelten hielt die Wirkung mehr als zweieinhalb Jahre an.

„Es ist beeindruckend zu sehen, wie Menschen, die zuvor völlig gehörlos waren, plötzlich hören können“, sagt Studienautor Zheng-Yi Chen von der Harvard Medical School laut Mass General Brigham. „Für viele Patienten bedeutet das auch, Sprache entwickeln und nutzen zu können.“

Gentherapie gegen Taubheit repariert gestörte Signalweitergabe

Die Behandlung richtet sich gegen eine seltene Form erblich bedingter Taubheit, die durch Veränderungen im OTOF-Gen entsteht. Dieses Gen liefert die Bauanleitung für das Protein Otoferlin. Es wird im Innenohr gebraucht, damit akustische Informationen von den Sinneszellen an den Hörnerv weitergeleitet werden können.

Bei Betroffenen können die Haarzellen im Innenohr Schall grundsätzlich aufnehmen. Das Problem entsteht bei der Weitergabe. Fehlt funktionsfähiges Otoferlin, erreicht das akustische Signal den Hörnerv nicht richtig. Menschen mit dieser Genveränderung sind deshalb meist schon bei der Geburt hochgradig schwerhörig oder gehörlos.

Viren bringen das gesunde Gen ins Innenohr

Die Gentherapie bringt eine funktionierende Kopie des OTOF-Gens in die betroffenen Zellen des Innenohrs. Als Transportmittel dienen veränderte adenoassoziierte Viren, sogenannte AAV-Vektoren. Sie funktionieren dabei „wie eine Art Taxi“, erklärt der Wiener HNO-Mediziner Christoph Arnoldner im ORF-Interview: Die Viren transportieren das benötigte Erbgut gezielt in die Zellen. Die Behandlung erfolgt durch einen einmaligen Eingriff direkt an der Cochlea.

Arnoldner leitet die Universitätsklinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde der MedUni Wien. Dort beschäftigt er sich unter anderem mit Verfahren, die Wirkstoffe und Gentherapien gezielt ins Innenohr bringen sollen. Einen Teil der Forschung zur OTOF-Gentherapie hat er wissenschaftlich begleitet.

In den USA ist erstmals eine Gentherapie zugelassen

Parallel dazu hat inzwischen ein weiteres OTOF-Gentherapieprogramm einen wichtigen Schritt erreicht. Die US-Arzneimittelbehörde FDA ließ im April 2026 mit Otarmeni erstmals eine Gentherapie gegen genetisch bedingten Hörverlust zu. Das Mittel ist für Menschen mit krankheitsverursachenden Veränderungen in beiden Kopien des OTOF-Gens vorgesehen.

Otarmeni und die in der Studie untersuchte Therapie sind allerdings nicht dasselbe Produkt. Beide verfolgen jedoch ein ähnliches Ziel: Sie sollen den genetischen Defekt ausgleichen, der die Übertragung von Schallsignalen im Innenohr verhindert. Bei Otarmeni darf im behandelten Ohr außerdem noch kein Cochlea-Implantat eingesetzt worden sein.

Die Zulassung in den USA ist an weitere Untersuchungen gebunden. Grundlage waren Daten aus einer laufenden Studie mit Kindern. Die FDA verlangt weitere Nachweise zum klinischen Nutzen und zu möglichen Langzeitrisiken. In der Europäischen Union ist das Mittel bislang nicht regulär zugelassen.

Das Hörvermögen verbessert sich über Monate weiter

Vor der Behandlung lag die durchschnittliche Hörschwelle der Teilnehmer der Studie bei mehr als 97 Dezibel. Geräusche mussten also sehr laut sein, damit überhaupt eine Reaktion messbar war. Nach der Gentherapie veränderten sich die Werte deutlich:

Nach einem Jahr lag die durchschnittliche Hörschwelle bei 54 Dezibel.
Nach zwei Jahren sank sie auf rund 50 Dezibel.
Nach zweieinhalb Jahren wurden bei den entsprechend lange beobachteten Teilnehmern im Mittel 42 Dezibel erreicht.

Auch Tests mit aktiven Reaktionen ergaben nach zweieinhalb Jahren im Durchschnitt eine Hörschwelle von etwa 37 Dezibel. Die Fortschritte begannen bei vielen Behandelten bereits wenige Wochen nach dem Eingriff und nahmen anschließend weiter zu. Mit dem zurückgewonnenen Hörvermögen verbesserte sich bei vielen Teilnehmern auch die Wahrnehmung gesprochener Sprache.

Kinder profitieren stärker von der Gentherapie gegen Taubheit

Die jüngeren Teilnehmer erzielten im Durchschnitt die größten Fortschritte. Kinder und Jugendliche reagierten besser auf die Behandlung als Erwachsene. Von den drei erwachsenen Teilnehmern gewannen zwei ihr Hörvermögen zurück, ihre Verbesserungen fielen jedoch geringer aus als bei vielen jüngeren Behandelten.

Auch der Zustand des Innenohrs vor dem Eingriff beeinflusste den Behandlungserfolg. Teilnehmer mit besser erhaltener Funktion der äußeren Haarzellen erreichten häufiger stärkere Verbesserungen. Unterschiede gab es außerdem zwischen einzelnen Varianten des OTOF-Gens.

Gentherapie hilft bislang nur bei seltener Form der Taubheit

Die Gentherapie eignet sich bislang nur für einen kleinen Teil gehörloser Menschen. OTOF-Veränderungen verursachen lediglich einen begrenzten Anteil genetisch bedingter Taubheit. Vor einer Behandlung muss deshalb genetisch geklärt werden, welche Ursache hinter dem Hörverlust steckt.

Auch die bisherige Datenlage hat Grenzen. Die Studie besaß keine zufällige Kontrollgruppe, und nur ein Teil der Patienten konnte bislang über zweieinhalb Jahre beobachtet werden. Dosisbegrenzende Nebenwirkungen traten nicht auf. Als schwere unerwünschte Reaktion dokumentierten die Ärzte unter anderem einen vorübergehenden Rückgang bestimmter weißer Blutkörperchen.

Kurz zusammengefasst:

Eine Gentherapie kann bei einer seltenen Form angeborener Taubheit mit OTOF-Gendefekt die gestörte Signalübertragung im Innenohr teilweise wiederherstellen.
In der größten bisherigen Studie verbesserten rund 90 Prozent der 42 Behandelten ihr Hörvermögen, wobei Kinder und Jugendliche stärker profitierten als Erwachsene.
Die FDA hat mit Otarmeni erstmals eine Gentherapie gegen genetisch bedingten Hörverlust zugelassen, sie eignet sich aber nur für klar ausgewählte Betroffene mit passenden OTOF-Veränderungen.

Übrigens: Während Gentherapien bei bestimmten Gendefekten das natürliche Hören wieder ermöglichen sollen, bleibt bei fehlenden Hörnerven oft nur ein Hirnstammimplantat als Ausweg. Ein zweijähriges Kind erhielt nun ein zweites Implantat, das direkt am Hirnstamm elektrische Reize auslöst. Mehr dazu in unserem Artikel.