Gentherapie gegen Blindheit – Sechs von zehn Patienten nehmen wieder mehr Licht wahr

Sechs von zehn nahezu erblindeten Menschen konnten nach einer experimentellen Gentherapie deutlich mehr Licht wahrnehmen. Bei einem Patienten stieg die Lichtempfindlichkeit sogar auf das 62,3-Fache des ursprünglichen Werts. Einige Teilnehmer konnten mithilfe einer Spezialbrille wieder Gegenstände erkennen, ihre Position bestimmen und gezielt danach greifen. Dabei waren die lichtempfindlichen Sinneszellen ihrer Netzhaut durch eine erbliche Erkrankung bereits weitgehend zerstört.

Ein internationales Wissenschaftlerteam um José-Alain Sahel von der University of Pittsburgh behandelte zehn Patienten mit fortgeschrittener Retinitis pigmentosa. Die Erkrankung zerstört nach und nach jene Zellen, die Licht aufnehmen und daraus Nervensignale erzeugen. Die Wissenschaftler konnten dennoch verbliebene Nervenzellen für die visuelle Wahrnehmung nutzbar machen. Die Ergebnisse erschienen am 7. Oktober 2026 im Fachjournal New England Journal of Medicine.

Gentherapie gegen Blindheit verbessert Lichtempfindlichkeit

Die Wissenschaftler überprüften den Behandlungserfolg mit einem speziellen Lichttest. Dabei ermittelten sie, wie schwach ein Lichtreiz sein durfte, damit die Patienten ihn noch wahrnahmen. Das unbehandelte Auge blieb währenddessen abgedeckt. Die Teilnehmer trugen eine Spezialbrille, die gezielte Lichtsignale erzeugte.

Bei sieben Patienten nahm die Lichtempfindlichkeit zu. Die Verbesserungen reichten vom Doppelten bis zum 62,3-Fachen des Ausgangswerts. Sechs Teilnehmer erreichten mindestens eine Vervierfachung. Diese Schwelle für eine klinisch bedeutsame Verbesserung legten die Wissenschaftler allerdings erst nachträglich anhand früherer Untersuchungen fest.

Einige Patienten können wieder Gegenstände erkennen

Bei vier Teilnehmern verbesserten sich über Monate bis Jahre hinweg mehrere alltagsnahe Sehfähigkeiten. Mit der Spezialbrille konnten einige einfache Objekte erkennen, deren Position bestimmen und danach greifen. Allerdings blieb ihre Wahrnehmung eingeschränkt. Normales Sehen oder Lesen ermöglichte die Behandlung nicht.

Messungen der Gehirnaktivität lieferten zusätzliche Hinweise auf die Wirkung. Mithilfe der Elektroenzephalografie (EEG) registrierten die Wissenschaftler, dass visuelle Signale die Sehrinde erreichten und dort verarbeitet wurden. Die neu geschaffene Lichtempfindlichkeit ließ sich damit zumindest teilweise für die Wahrnehmung der Umgebung nutzen.

Mehr als 100 Gene können zur Erblindung führen

Retinitis pigmentosa betrifft weltweit mehr als 1,5 Millionen Menschen. Häufig beginnt die Erkrankung mit Nachtblindheit. Später nimmt das seitliche Sehvermögen ab, bis sich das Gesichtsfeld immer weiter verengt. Im fortgeschrittenen Stadium können Betroffene vollständig erblinden.

Veränderungen in mehr als 100 unterschiedlichen Genen können die Krankheit auslösen. Eine Gentherapie für einen bestimmten Gendefekt hilft deshalb nicht zwangsläufig anderen Patienten. Sahel erklärt: „Für jede genetische Ursache der Retinitis pigmentosa eine eigene Behandlung zu entwickeln, erweist sich als außerordentlich schwierig und kostspielig.“ Sein Team verfolgt deshalb einen Ansatz, der unabhängig von der jeweiligen Genmutation funktionieren soll.

Eine Injektion macht Nervenzellen lichtempfindlich

Dafür nutzen die Wissenschaftler die sogenannte Optogenetik. Mithilfe eines veränderten, nicht krank machenden Virus schleusen sie ein Gen in überlebende Nervenzellen der Netzhaut ein. Diese sogenannten Ganglienzellen bilden anschließend das lichtempfindliche Protein ChrimsonR. Dadurch können sie auf bestimmte Lichtreize reagieren.

Jeder Teilnehmer erhielt eine einmalige Injektion in das schlechter sehende Auge. Eine speziell entwickelte Brille übernimmt anschließend die Verarbeitung der Umgebung. Sie besteht aus:

Kamera: Sie erfasst die Gegenstände vor dem Patienten.
Prozessor: Er wandelt die Aufnahmen in geeignete Lichtmuster um.
Projektor: Er sendet die Lichtsignale auf die Netzhaut.
Nervenzellen: Das Protein ChrimsonR reagiert auf das Licht und löst elektrische Signale aus.

Diese Signale gelangen über die Sehbahn ins Gehirn. Die zerstörten Lichtsinneszellen wachsen dadurch nicht nach. Die visuelle Wahrnehmung bleibt außerdem von der Spezialbrille abhängig.

Bei neun Patienten treten Nebenwirkungen auf

Bei neun der zehn Teilnehmer registrierten die Wissenschaftler insgesamt 34 unerwünschte Ereignisse am Auge. Davon waren 23 leicht und zehn mittelschwer. Dazu gehörten vorübergehende Entzündungen und erhöhter Augeninnendruck.

Ein Patient erlitt unmittelbar nach der Injektion einen vorübergehenden Verschluss der zentralen Netzhautarterie. Dieses Ereignis stuften die Wissenschaftler als schwer ein. Nach der Verabreichung eines Medikaments öffnete sich das Blutgefäß innerhalb weniger Minuten wieder.

Die Forscher bewerteten die Behandlung innerhalb der Grenzen der kleinen Untersuchung als sicher. Allerdings fehlte eine Kontrollgruppe. Außerdem stand zunächst die Sicherheit und nicht der endgültige Nachweis der Wirksamkeit im Vordergrund.

Bereits 2021 hatte Sahels Team über die teilweise Wiederherstellung visueller Fähigkeiten bei einem blinden Patienten berichtet. Die aktuelle Untersuchung erweitert diese Erfahrungen auf zehn Menschen. Größere klinische Studien müssen nun die langfristige Sicherheit und Wirksamkeit prüfen. Finanziert wurde die Untersuchung vom Biotechnologieunternehmen GenSight Biologics.

Medizin-Nobelpreis 2026 würdigt Pioniere der Optogenetik

Die Optogenetik hat die Erforschung des Gehirns grundlegend verändert und bildet auch die Grundlage der neuen Gentherapie gegen Blindheit. Erst wenige Tage vor Veröffentlichung der Studie wurden drei Pioniere dieser Technologie mit dem Medizin-Nobelpreis ausgezeichnet. Am 5. Oktober 2026 erhielten der US-Amerikaner Karl Deisseroth sowie die beiden deutschen Wissenschaftler Peter Hegemann und Georg Nagel den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin.

Hegemann und Nagel erforschten lichtempfindliche Proteine aus Grünalgen, sogenannte Channelrhodopsine. Diese Proteine reagieren auf Licht und können elektrische Vorgänge in Zellen auslösen. Deisseroth entwickelte darauf aufbauend Methoden, mit denen sich die Aktivität von Nervenzellen gezielt durch Licht steuern lässt.

Kurz zusammengefasst:

Selbst ein nahezu erblindetes Auge kann wieder Licht wahrnehmen: Eine experimentelle Gentherapie verbesserte bei sechs von zehn Patienten die Lichtempfindlichkeit mindestens um das Vierfache, bei einem sogar um das 62,3-Fache.
Das Gehirn kann wieder visuelle Informationen verarbeiten: Mithilfe einer Spezialbrille und genetisch veränderter Nervenzellen gelang es einigen Patienten, Gegenstände zu erkennen, ihre Position zu bestimmen und danach zu greifen.
Verlorenes Sehvermögen lässt sich bislang nur teilweise zurückgewinnen: Normales Sehen blieb unmöglich, und größere Studien müssen klären, wie sicher und dauerhaft die Behandlung wirkt.

Übrigens: Nicht nur Gentherapien können verlorenes Sehvermögen teilweise zurückbringen – bei einer anderen Augenkrankheit konnten Patienten nach einer Stammzelltransplantation wieder bis zu 21 zusätzliche Buchstaben auf einer Sehtafel erkennen. Wie Wissenschaftler damit neue Hoffnung für Menschen mit fortgeschrittener Makuladegeneration schaffen, mehr dazu in unserem Artikel.