„Celtic Curse“: Forscher entdecken Hotspots für gefährliche Eisenkrankheit

Viele Menschen in Europa tragen ein genetisches Risiko in sich, ohne es zu wissen. Eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen betrifft den Eisenhaushalt des Körpers. Bei Hämochromatose nimmt der Organismus dauerhaft zu viel Eisen aus der Nahrung auf. Das Spurenelement lagert sich über Jahre in Organen ab. Leber, Herz oder Gelenke können Schaden nehmen.

Neue genetische Analysen liefern nun ein genaueres Bild dieser Krankheit. Eine große Studie mit Daten von mehr als 400.000 Menschen zeigt erstmals, wo das Risiko besonders hoch ist. In einigen Regionen Irlands und Schottlands trägt etwa jeder 60. Mensch eine entscheidende Genvariante. Die Erkrankung entwickelt sich oft langsam. Deshalb bleibt sie häufig lange unentdeckt.

Karte zeigt deutlich, wo Hämochromatose besonders häufig vorkommt

Für die Untersuchung wertete ein internationales Team genetische Daten aus zwei großen Forschungsprojekten aus: der UK Biobank und der Studie Viking Genes. Insgesamt flossen Informationen von mehr als 400.000 Personen ein. Dadurch entstand erstmals eine detaillierte genetische Landkarte der Krankheit auf den britischen Inseln und in Irland.

Auffällig sind klare regionale Unterschiede. Manche Gebiete weisen deutlich höhere genetische Risiken auf als andere.
Die entscheidende Genvariante tritt vor allem in folgenden Regionen häufig auf:

• Nordwest-Irland: etwa 1 von 54 Menschen trägt den Hochrisiko-Genotyp
• Äußere Hebriden (Schottland): etwa 1 von 62
• Nordirland: etwa 1 von 71
• Schottisches Festland: etwa 1 von 117

Zum Vergleich: In Südengland liegt die Häufigkeit bei rund 1 von 212 Menschen. Die Unterschiede sind also erheblich.

Warum sich bei Hämochromatose zu viel Eisen im Körper ansammelt

Hämochromatose entsteht durch Veränderungen im sogenannten HFE-Gen. Besonders relevant ist eine Variante mit der Bezeichnung C282Y. Wer zwei Kopien dieser Mutation besitzt, hat ein deutlich erhöhtes Risiko für eine Eisenüberladung.

Der Körper reguliert normalerweise genau, wie viel Eisen aus der Nahrung aufgenommen wird. Bei dieser genetischen Veränderung funktioniert diese Kontrolle nicht mehr zuverlässig. Eisen gelangt weiterhin ins Blut, obwohl der Speicher bereits voll ist.

Mit der Zeit lagert sich das Spurenelement in verschiedenen Organen ab. Dadurch entstehen Schäden, die sich oft erst nach vielen Jahren bemerkbar machen.

Typische Anzeichen treten häufig erst schleichend auf. Dazu gehören vor allem:

Frühe Symptome

• starke Müdigkeit
• Gelenkschmerzen, besonders in den Händen
• Bauchschmerzen
• verminderte Leistungsfähigkeit

Später können ernstere Folgen auftreten:

Mögliche Spätfolgen

• Leberschäden bis zur Leberzirrhose
• Leberkrebs
• Diabetes
• Herzrhythmusstörungen
• dunklere Hautfarbe („Bronzefärbung“)

Viele Betroffene merken lange nichts, weil sich Eisen über Jahrzehnte langsam im Körper ansammelt.

Studie liefert neue Hinweise auf das Risiko im Laufe des Lebens

Die genetischen Daten erlauben auch eine Abschätzung, wie häufig die Krankheit tatsächlich auftritt. Bei Männern mit zwei Kopien der C282Y-Mutation entwickeln laut Langzeitbeobachtungen etwa 56 Prozent im Laufe ihres Lebens eine Eisenüberladung.

In einigen Regionen ergibt sich daraus ein deutlich erhöhtes Erkrankungsrisiko. Im Nordwesten Irlands könnte etwa einer von 80 Männern im Laufe seines Lebens betroffen sein. Auf den Äußeren Hebriden liegt die Schätzung bei ungefähr 1 von 94 Männern.

Diese ungewöhnlich hohe Häufigkeit führte schon früher zu einem besonderen Spitznamen. Wegen der starken Verbreitung in Irland und Teilen Schottlands wird die Krankheit gelegentlich „Celtic Curse“ genannt – also „keltischer Fluch“.

Auffällige Unterschiede bei Diagnosen

Neben genetischen Daten untersuchten Mediziner auch reale Diagnosen aus dem britischen Gesundheitssystem. Die Analyse umfasst Daten von rund 63 Millionen Menschen im englischen NHS (National Health Service). Dort sind derzeit 70.365 Fälle von Hämochromatose registriert.

Die Auswertung zeigt deutliche Unterschiede zwischen Bevölkerungsgruppen. Menschen irischer Abstammung erhalten deutlich häufiger eine Diagnose als andere Gruppen. Ihre Erkrankungsrate liegt etwa 3,7-mal höher als bei weißen Briten.

Auch innerhalb Englands treten starke regionale Unterschiede auf:

• Liverpool: etwa 1 Diagnose pro 177 Einwohner
• Kent: etwa 1 Diagnose pro 1972 Einwohner

Die Diagnoserate schwankt damit um den Faktor elf.

Historische Migration erklärt manche genetische Häufung

Ein möglicher Grund für diese Unterschiede liegt in der Geschichte der Bevölkerung. Städte wie Liverpool erlebten im 19. Jahrhundert eine starke Zuwanderung aus Irland. Historische Volkszählungen zeigen, dass zeitweise mehr als ein Fünftel der Einwohner irische Wurzeln hatte.

Über Generationen hinweg blieb dadurch ein höherer Anteil der entsprechenden Genvariante erhalten. Auch in Teilen Schottlands, etwa rund um Glasgow, finden sich ähnliche Muster.

Die genetische Spur reicht sogar noch weiter zurück. Archäologische DNA-Analysen entdeckten die entscheidende Mutation bereits bei Menschen aus der Bronzezeit in Irland. Die Variante existiert also seit rund 4000 Jahren.

Früherkennung kann schwere Folgen verhindern

Obwohl Hämochromatose genetische Ursachen hat, lässt sich die Krankheit gut behandeln. Entscheidend ist eine möglichst frühe Diagnose. Ärzte senken den Eisenüberschuss im Körper durch regelmäßigen Aderlass. Dabei wird Blut entnommen, ähnlich wie bei einer Blutspende. Der Eingriff entfernt überschüssiges Eisen aus dem Organismus und kann schwere Schäden verhindern.

Der Humangenetiker Jim Flett Wilson von der University of Edinburgh macht auf die Bedeutung früher Tests aufmerksam. Er sagt: „Das Risiko auf den Hebriden und in Nordirland ist deutlich höher als bisher angenommen. Eine frühe Diagnose verhindert die meisten schweren Folgen.“

Kurz zusammengefasst:

• Hämochromatose ist eine verbreitete genetische Erkrankung: Der Körper nimmt zu viel Eisen auf, das sich über Jahre in Organen ablagert und etwa Leberkrebs, Diabetes oder Herzprobleme auslösen kann.
• Eine Analyse von über 400.000 genetischen Datensätzen zeigt deutliche Hotspots: In Teilen Irlands und Schottlands trägt etwa jeder 60. Mensch, im Nordwesten Irlands sogar 1 von 54, das entscheidende Risiko-Gen.
• Die Krankheit bleibt oft lange unentdeckt, lässt sich jedoch einfach behandeln: regelmäßige Blutentnahmen senken den Eisenüberschuss und verhindern häufig schwere Schäden.

Übrigens: Auch bei Krankheiten wie Typ-2-Diabetes bleiben wichtige genetische Ursachen oft lange verborgen – viele Prozesse laufen tief in Organen ab und nicht im Blut. Mehr dazu in unserem Artikel.

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